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高热惊厥癫痫的诱发因素


来源:天津长安医院 日期:2013-01-29 14:37 进入专家答疑区
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河北癫痫病医院的专家指出惊厥最常见的诱发因素是高热,据报道3%的人群在儿童时期有过高热惊厥癫痫发作。尽管高热是后天获得性因素,但是FS的高家族聚集性提示遗传性因素决定了FS的易感性。

高热惊厥通常有家族史,单卵双生子的FS临床一致性高达35%~70% 。流行病学研究表明,白种人先证者第一代患病危险为8%,日本人高达20%,而其正常人群对照分别为3%和7% 。由于需要环境因素诱发痫性发作,所以通常认为FS是多因素遗传模式,但是对于遗传易感性的传递模式目前还存在争议。多基因遗传是FS最普遍的遗传方式,极少数几个大家系表现为假显性遗传。目前,已有研究尝试用临床的方法将高外显癫痫病因共分离的高危家系和普通人群区分开来。惊厥发作次数和EEG异常是否与患病危险相关尚无定论。

流行病学研究发现,FS先证者今后发生无热惊厥的危险将增加2~10倍,这是环境和遗传因素共同作用的结果。一项回顾性的研究表明,具有颖叶癫痫病史的患者常发生持续FS,并可能导致中央颖叶硬化;另一方面,FS的遗传因素也可能使癫痫的易感性增加。

目前的一些研究为明确FS的遗传方式及其与癫痫的关系提供了非常重要的线索。GEFS+家族中基因一表现型的联系表明,90%的个体携带有突变的SCNIA,SCN2A,SCNIB和GABRG2基因,表现为FS,他们中的半数会发展为特异性全身性癫痫。这些都为早期流行病学调查的结论如FS的常染色体显性遗传病,FS和癫痫有着共同的遗传学病因进一步提供了生物学证据。

然而,另外一些家系研究发现,多个仅表现为典型FS的病例并无SCNIA和SCNIB突变,说明多数常见的FS的遗传方式较复杂,但是目前还没有足够的单纯性FS病例来证明这种遗传复杂性。FS是人类最常见的惊厥癫痫症状发作形式,但还未发现与之有特异性关联的基因,唯一一个常染色体显性FS家系的致病基因定位在19p。FS患者遗传咨询主要依赖于流行病学资料。偶尔出现的常染色体显性遗传FS家系(包括GEFS十综合征)表明还是需要对那些非特殊的家族性聚集的FS病例提高警惕,先证者家属属于高危人群。

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